As 10 mutações genéticas mais estranhas em seres humanos

Por Staufenbiel I, Hauschild C, Kahl-Nieke B, Vahle-Hinz E, von Kodolitsch Y, Berner M, Bauss O, Geurtsen W, Rahman A (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24165013 ) [CC BY-SA 2,0],através Desciclopédia
síndrome de Marfan é uma doença dos tecidos conjuntivos do corpo, um grupo de tecidos que mantêm a estrutura de suporte do corpo e os órgãos internos e outros tecidos.
As características típicas da síndrome de Marfan incluem: membros altos, anormalmente longos e delgados, dedos das mãos e dos pés, defeitos cardíacos.

Esta é uma condição controversa, cuja propriedade mais óbvia é que as pessoas que sofrem com isso andam de quatro. UTS é uma síndrome que foi descoberto pelo biólogo turco Üner Tan depois de estudar cinco membros da família Ulaş na Turquia rural. Esses indivíduos caminham com uma locomoção quadrúpede, usam o discurso primitivo e têm um comprometimento cerebral congênito.

A hipertricose também é chamada de “síndrome do lobisomem”. Apenas 50 casos foram documentados desde a Idade Média. Pessoas com hipertricose têm cabelo excessivo nos ombros, rosto e orelhas. Estudos associam com um rearranjo do cromossomo 8.

Esta doença é extremamente rara e torna as pessoas propensas a infecção generalizada do papilomavírus humano (HPV). Esta infecção faz com que as máculas escamosas e as pápulas cresçam nas mãos, nos pés, e mesmo na cara. São lesões wart-como e às vezes mesmo wood-like e crescimentos horn-like.

Também conhecido como o “menino na doença da bolha”, é uma desordem em que os indivíduos são nascidos sem um sistema imune eficaz. As vítimas são extremamente vulneráveis ​​às doenças infectious e alguns deles, tais como David Vetter, tornaram-se famosos para viver em Um ambiente estéril.

Esta doença genética afeta um em cada 380.000 nascimentos, quase todos eles meninos. Isso resulta em uma superprodução de ácido úrico. Os afetados sofrem de cálculos renais e bexiga. A doença também afeta a função neurológica e behavior.Self comportamentos mutilantes também são comuns, incluindo cabeça batendo, e lábios e dedos mordendo.

Anteriormente conhecido como “mão lagosta garra, os indivíduos com este distúrbio têm uma fenda onde o dedo médio ou dedo do pé deve ser. Estas malformações são deformidades raras dos membros que podem ter manifestações diferentes. Também está associada à perda auditiva.

Por UnknownI (Usuário: Belovedfreak) enviaram um e-mail ao Royal London Hospital Archives para solicitar informações sobre o autor. O Trust Archivist para Barts e The London NHS Trust confirmou que eles não sabem o nome do fotógrafo, e nenhum tal nome está incluído no carte de visite. [Domínio público ou de domínio público],via Wikimedia Commons
síndrome de Proteus é muito uma condição rara caracterizada pelo crescimento excessivo dos ossos, pele e outros tecidos. Órgãos e tecidos afetados pela doença crescem fora de proporção com o resto do corpo. O crescimento excessivo é geralmente assimétrico, o que significa que afeta os lados direito e esquerdo do corpo de forma diferente.

Trimetilaminúria é uma estranha doença genética que causa um forte odor corporal geralmente descrito como como a podridão peixes, fezes ou lixo.Odor é criado quando o corpo não é capaz de processar trimetilamina. Este é um produto químico smelly que é produzido no intestino, particularmente quando certos alimentos ricos em colina são digeridos.

Por See Fonte [CC BY 2.5],via Wikimedia Commons
Esta desordem genética é muito rara e grave. A forma clássica da doença, chamada Hutchinson-Gilford Progeria, provoca o envelhecimento acelerado. O distúrbio tem uma taxa de incidência muito baixa, ocorrendo em um estimado de 1 por 8 milhões de nascidos vivos. Aqueles que nasceram com progeria normalmente vivem até a metade da adolescência até os vinte e poucos anos.